Reklama
  • Wtorek, 27 września 2016 (13:00)

    SMA. Neurony na celowniku

Z tą chorobą się rodzimy. Jednak kiedy nas zaatakuje oraz jak duże zniszczenia wywoła w organizmie, zależy od tego, z jakim typem SMA mamy do czynienia.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to zespół chorób genetycznych o jednej wspólnej cesze: niszczą w pniu mózgu i w rdzeniu kręgowym komórki nerwowe, które kontrolują mięśnie pozwalające się poruszać, mówić, a częściowo też oddychać.

W miarę jak neurony obumierają, zaopatrywane przez nie mięśnie stają się słabsze, a z czasem zanikają. Wśród objawów choroby powszechne jest drżenie palców i zanik tzw. odruchów głębokich, w tym kolanowego (bezwiedne prostowanie nogi przy uderzeniu poniżej rzepki), który zwykle zanika jako pierwszy.

Reklama

Zaniki mięśniowe są zazwyczaj bardziej widoczne na tułowiu, ramionach i udach, a w mniejszym stopniu dotyczą przedramion, łydek, dłoni i stóp.

Skąd się bierze ta choroba?

SMA to efekt wady genetycznej, dziedziczonej po rodzicach. By gen się ujawnił, zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami tej mutacji. Sami przy tym nie muszą wykazywać oznak uszkodzeń nerwów czy mięśni.

Rozróżnia się trzy podstawowe typy SMA. W pierwszym objawy są wyraźne już w pierwszych miesiącach życia i obejmują znaczny spadek napięcia mięśniowego, ograniczone ruchy kończyn, brak odruchów ścięgnistych, trudności w połykaniu i oddychaniu. Dzieci nie raczkują, nie zaczynają chodzić, a z powodu osłabienia mięśni międzyżebrowych cicho płaczą.

Większość umiera przed ukończeniem drugiego roku życia. Typ drugi ujawnia się między 6. a 18. miesiącem życia. Objawy są zwykle mniej nasilone, lecz dotknięte dzieci nie potrafią samodzielnie chodzić i mają trudności z oddychaniem. Przy dobrej opiece i rehabilitacji bywa, że dożywają dorosłości.

Najłagodniejszy jest typ trzeci, w którym można dożyć nawet później starości. Chorzy mają kłopoty z chodzeniem (zwłaszcza po schodach) i bieganiem, często mają skrzywienie kręgosłupa, chorują na zapalenia dróg oddechowych i przykurcze mięśni i stawów, nie potrafią opanować drżenia rąk. Z reguły im później pojawią się objawy, tym lepsze oznacza to rokowania dla chorego.

Kiedy należy iść do lekarza?

Niepokojące objawy, brak postępów w rozwoju ruchowym i kłopoty z karmieniem mogą nasuwać podejrzenie SMA u dzieci. W postawieniu rozpoznania istotne jest badanie krwi na obecność mutacji genowej.

Pomocna jest też elektromiografia (sprawdzenie aktywności elektrycznej w nerwach obwodowych zaopatrujących mięśnie) i biopsja mięśnia (pozwala wykluczyć inne przyczyny zaburzeń ruchowych), ale stosuje się je tylko w przypadkach, gdy nie wykrywa się typowej mutacji SMN1.

Obecnie w większości wypadków stosuje się jedynie leczenie objawowe i podtrzymujące, zmniejszające niebezpieczeństwo wystąpienia powikłań. Przy nadmiernym napięciu pomagają miorelaksanty (leki zmniejszające spastyczność mięśni) i toksyna botulinowa (botoks); ślinotok zmniejsza m.in. amitryptylina.

Jak sobie pomóc?

Aby utrzymać dobrą formę, chorym niezbędna jest fizykoterapia i rehabilitacja. Właściwe ćwiczenia poprawiają postawę, zmniejszają spastyczność mięśniową, zwiększają ruchomość stawów i spowalniają proces zaniku mięśni, a prócz tego poprawiają krążenie i zmniejszają ryzyko infekcji dróg oddechowych. By usprawnić poruszanie się chorym, często przydatne bywa noszenie specjalnych gorsetów lub szyn ortopedycznych.

Twoje Imperium

Zobacz również

  • Nie rozumiem, nie pamiętam... – bywa, że 40-latek ma gorszą zdolność koncentracji i pamięć niż osoba 70-letnia. Sprawdźmy, co sygnalizują takie kłopoty i jakie zmiany warto wprowadzić. więcej

Twój komentarz może być pierwszy

Zapoznaj się z Regulaminem
Wypełnienie pól oznaczonych * jest obowiązkowe.